Giornale on-line fondato nel 2004

Sabato, 15 Feb 2025

La comunità italiana dei medici coinvolti nella diagnosi e nella terapia della Malattia di Gaucher, nonostante l’emergenza Covid, conferma l'incontro annuale, che quest’anno si terrà in forma di webinar il 7 ottobre, per permettere a tutti di partecipare in sicurezza.

Il convegno, che sarà aperto dal responsabile scientifico dell'evento - la dottoressa Maja Di Rocco – nella prima sessione tratterà di una condizione rara che ha alcuni sintomi in comune con la Malattia di Gaucher, la Malattia di Niemann Pick tipo A/B (ASMD). Questa sessione verrà preceduta dalla Keynote lecture “Olipudase Alfa for Treatment of Acid Sphingomyelinase Deficiency”, a cura della professoressa Melissa Wasserstein dell'Albert Einstein College of Medicine di New York.

La professoressa Francesca Carubbi parlerà successivamente di “Gaucher a e ASMD: malattie lisosomiali con sovrapposizione fenotipica”. L’esperienza italiana in tema di ASMD verrà illustrata dal professor Alberto Burlina che parlerà di “Diagnostica e biomarcatori” e dai professori Maurizio Scarpa e Antonio Barbato che interverranno su “L'esperienza italiana nei trial clinici di terapia”.

La seconda sessione sarà focalizzata sulla terapia orale della malattia di Gaucher con Eliglustat, farmaco che da alcuni anni si affianca alla terapia enzimatica sostitutiva. La sessione “L'esperienza italiana del trattamento con Eliglustat: cosa c'è di nuovo?” verrà introdotta e condotta dalla professoressa Maria Domenica Cappellini.

La professoressa Fiorina Giona farà il punto su “L'esperienza negli studi post-registrativi”, la dottoressa Maja Di Rocco sul “Monitoraggio dell'aderenza terapeutica e follow up”, la dottoressa Irene Motta su “Terapia enzimatica sostitutiva ed Eliglustat durante l'emergenza Covid-19” e la dottoressa Federica Deodato su “I primi mesi di esperienza nella terapia orale pediatrica”.

La sessione “Compromissione neurologica nella malattia di Gaucher”, moderata dal professor Dario Roccatello, verrà preceduta dalla Keynote Lecture “New positive Achievements on Treatment of neurological features in adults with GD type 3”, del professor Raphael Schiffmann, direttore dell'Institute of Metabolic Disease al Baylor Research Institute di Dallas. A questa seguirà “Malattia di Parkinson e Malattia di Gaucher. Che cosa sta cambiando nel counselling e management dei pazienti e familiari eterozigoti”, a cura del professor Alessio Di Fonzo.

L’ultima sessione dal titolo “Gaucher e non solo”, moderata dal professor Gaetano Giuffrida e dalla dottoressa Silvia Linari, prevede l'intervento “Compromissione epatica nelle malattie lisosomiali” da parte del dottor Fabio Nascimbeni e l’intervento “Iperferritinemia nella Malattia di Gaucher tipo 1” da parte della professoressa Elena Corradini.

Per info: https://www.gauchergenova2020.it

Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Ti piace l'informazione del Foglietto?

Se ti piace quello che leggi, puoi aiutarci a continuare il nostro lavoro sostenendoci con quanto pensi valga l'informazione che hai ricevuto. Anche il costo di un caffè!

SOSTIENICI
empty alt

Dalla Consulta disco verde al «raffreddamento» della rivalutazione delle pensioni

Dopo la pubblicazione in data odierna della sentenza n. 19/2025 da parte della Corte...
empty alt

Ricerca UniPd: diabete di tipo 2 in agguato con una dieta ricca di grassi

Il diabete di tipo 2 è una delle principali emergenze sanitarie globali, con oltre mezzo miliardo...
empty alt

Sei coppie di scienziati unite dall’amore e dal Premio Nobel

Oggi, 14 febbraio, voglio ricordare sei coppie di scienziati unite dall’amore e dal Premio Nobel.
empty alt

La globalizzazione finanziaria riuscirà a resistere al terremoto Trump?

Le ultime statistiche sulle liquidità internazionale diffuse dalla Bis di Basilea, relative al...
empty alt

Licenziato chi svolge un’altra attività lavorativa durante il congedo parentale

Con sentenza n. 2618/2025, pubblicata lo scorso 4 febbraio, la Corte di cassazione - sezione...
empty alt

Sempre più un miraggio riuscire a comprare casa

I volenterosi economisti del Fondo monetario internazionale (Fmi), che si sono impegnati ad...
Back To Top